Día Mundial del Síndrome de Turner
El Día mundial del Síndrome de Turner se conmemora en todo el globo cada 28 de agosto en honor al endocrinólogo estadounidense Henry Turner al que debe su nombre, que en 1938 describió por primera vez esta rara enfermedad genética que afecta solo a las mujeres. Siendo su incidencia de 1 en 2000 a 2500 niñas recién nacidas vivas.
El síndrome de Turner es una alteración cromosómica que consiste en la falta total o parcial del cromosoma X. Las niñas y mujeres con el síndrome de Turner tienen características específicas como: talla baja (20 cm. menos de lo normal), cuello corto y el tórax ancho, muchas veces padecen enfermedad cardíaca congénita, en las recién nacidas lo más evidente es la hinchazón en el dorso de las manos y pies; también sufren disgenesia gonadal, lo que afecta a la formación de los ovarios, en la pubertad, no se desarrollan sus órganos sexuales y no hay presencia de la menstruación, por lo que no pueden embarazarse. Además, estas pacientes experimentan con mayor frecuencia hipertensión arterial, diabetes, alteraciones renales u oculares.
Antiguamente, y ante el desconocimiento de la enfermedad, se decía que estas pacientes tenían dificultades cognitivas, pero realmente esto se podía deber a trastornos emocionales provocados por las diferencias físicas, y eso provocaba dificultades en el aprendizaje.
La detección precoz y los tratamientos pueden ayudar a las personas con el síndrome de Turner a mejorar su calidad de vida. Los nuevos métodos diagnósticos como el ultrasonido hacen que se pueda diagnosticar la enfermedad incluso antes del nacimiento. El diagnóstico se confirma con un cariotipo de alta resolución, mediante un análisis de sangre. Se justifica realizarlo en presencia de una sola característica clínica de las más relevantes o si hay dos o más características comúnmente asociadas con el síndrome.
Los tratamientos consisten en hormonas de crecimiento para mejorar la talla y hormonas sexuales para desarrollar los caracteres sexuales. Con todo ello y tratamiento psicológico adecuado, las personas con el síndrome de Turner pueden alcanzar su máximo potencial con una mejor calidad de vida. El reconocimiento temprano del síndrome facilita su diagnóstico y permite la pesquisa de co-morbilidades.
Arturo Rangel Bojorges Mendoza
Consejero Suplente ante el H. Consejo Técnico del IMSS.
Fuente: OMS
