¿Qué es el Síndrome de Rubinstein-Taybi?
Las enfermedades “raras” son determinadas dentro de los servicios de salud con distintos parámetros de acuerdo con cada país, aunque el criterio más común es la prevalencia.
Se calcula que existen más de 7,000 enfermedades “raras”. El Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) es una de ellas, con una prevalencia de aproximadamente 1 caso por cada 150,000 nacimientos. La prevalencia del SRT en la salud pública en México se desconoce. A pesar de que se estima que existen cerca de 7 millones de casos de enfermedades “raras”, no existen datos precisos de ellas.
Es un trastorno genético (anomalías con las que nace el recién nacido), identificado hace menos de 60 años en Grecia, por los doctores Matsoukas y Theodoru, y posteriormente descrita por los pediatras Jack Rubinstein y Hooshang Taybi. A partir de ellos es que toma su nombre.
El 3 de julio, fecha en la que falleció el Dr. Rubinstein, se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi.
Es ocasionalmente heredado de manera autosómica dominante (el Gen está en uno de los padres), aunque la mayoría de los casos suelen presentarse debido a una mutación genética. Este síndrome ocurre tanto en mujeres como en hombres, con igual frecuencia, y afecta a todas las razas.
El síndrome se caracteriza por microcefalia, retraso (en grado variable de discapacidad intelectual) del desarrollo psicomotor, rasgos faciales peculiares y baja estatura. Es también conocido como “el síndrome de los pulgares anchos”. No todos los pacientes sufren de las mismas afecciones.
No existe cura para esta enfermedad y el tratamiento que reciben quienes lo padecen es sintomático y de apoyo.
Debe prestarse particular atención al seguimiento, ya que los pacientes son propensos a desarrollar afectaciones en el corazón y los riñones, alteraciones en los ojos, los dientes, obesidad y tumores cerebrales (cancerosos o no cancerosos) y padecer leucemia.
La mayoría de los pacientes presentan retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, sin embargo, en muchos de los casos es leve, y los pacientes mayores de 6 años de edad son capaces de aprender a leer. En otros casos, es necesario que las niñas y niños reciban terapia del lenguaje y cognitiva.
La deformación de los pulgares y de los dedos gordos del pie puede modificarse con cirugía lo que mejora el agarre.
La esperanza de vida en general es normal, y existen reportes de casos de adultos con SRT. Sin embargo, cuando hay problemas graves en el corazón, cáncer e infecciones respiratorias severas, el pronóstico puede no ser favorable.
Padecimientos como éste representan una carga para los afectados y sus familias. La falta de atención especializada, las complicaciones de la enfermedad y los gastos que implica, son algunas razones que ameritan que se destinen recursos adecuados para enfrentar el reto de las enfermedades “raras”. El apoyo de organismos como la AMIIF a las campañas de temas de salud pública, es indispensable para el fortalecimiento de nuestra estructura social y la consolidación de nuestra economía en salud.
Arturo Rangel Bojorges Mendoza
Consejero Suplente ante el H. Consejo Técnico del IMSS.
Fuente: AMIIF/Pagina del Gobierno de México
