La Enfermedad de Andrade.
El 10 de junio se conmemora la existencia de esta enfermedad que coincide con la fecha de nacimiento del neurólogo Corino Andrade, quien descubrió esta patología.
Es una enfermedad rara, puesto que se calcula que hay unas 8.000 personas afectadas en todo el mundo, que afecta el sistema nervioso periférico, causando polineuropatía amiloidótica familiar hereditaria, por lo que se pretende visibilizar la importancia de conseguir un diagnóstico precoz para las personas que padecen esta enfermedad.
La enfermedad de Andrade está causada por una mutación en el gen que codifica la proteína Transtirretina (TTR). La mutación en el gen provoca una síntesis deficiente de la proteína. Esta proteína anómala, que se conoce como sustancia amieloide, se produce en el hígado y de allí se transporta a diferentes partes de nuestro cuerpo. Finalmente, se deposita en el sistema nervioso y en otros lugares del organismo como los intestinos, los riñones o el corazón. Con el tiempo, este depósito continuo produce una neuropatía periférica, sensitivo-motora y autonómica.
Anteriormente era conocida como "Mal de los Pies" o "Doenza dos Pezinhos". Entre los primeros síntomas de esta enfermedad se destaca una sensación de hormigueo en las extremidades inferiores.
Los primeros casos fueron detectados en el norte de Portugal en el siglo XVI. Se la denominó “el mal de pies”, puesto que el primer síntoma que mostraban los afectados era el arrastre de los pies. Actualmente los principales focos de la enfermedad se hallan en Portugal, Suecia y Japón. La prevalencia de casos en España es mayor en Baleares. De hecho, Mallorca es el quinto foco mundial de esta enfermedad.
Es irreversible, progresiva y mortal. Afecta preferentemente a personas en edad adulta, a partir de la tercera década de vida y los primeros síntomas son parestesia (sensaciones anormales de entumecimiento, hormigueo, adormecimiento), dolor o lesiones tróficas (que no cicatrizan) de los pies, trastornos gastrointestinales y pérdida de peso. En fases más avanzadas, la pérdida sensitiva más pronunciada implica dolor y variaciones de la sensación térmica. En estadios graves, se produce una pérdida motora completa.
Entre los efectos generados por esta enfermedad rara se destacan los siguientes:
- Pérdida de fuerza.
- Atrofia muscular.
- Trastornos en la función vesical.
- Trastornos en el intestino.
- Trastornos en la función sexual.
El diagnóstico es complejo, ya que en cada caso los síntomas aparecen de forma distinta. Clínicamente es muy difícil distinguirla de otras neuropatías periféricas por lo que, en ocasiones, pueden transcurrir meses e incluso años hasta su correcto diagnóstico. La esperanza de vida es variable y depende en gran medida del diagnóstico precoz. Si no se trata puede llevar a la muerte en 10 años.
Hasta hace pocos años, las opciones de tratamiento se limitaban a la gestión de los síntomas o al trasplante hepático. Sin embargo, en la última década, se han empezado a comercializar dos fármacos que contribuyen a ralentizar el avance de la enfermedad. Se trata del Tafamidis (Pfizer) que actúa como un estabilizador de la proteína para enfermos diagnosticados precozmente. Evita el uso de inmunosupresores, es menos invasivo, y no está contraindicado para mayores de 70 años. El otro medicamento es el Partisiran (Alnylam), un fármaco RNAi que actúa silenciando el gen involucrado en la formación de la proteína defectuosa que se acumula en diversos órganos. El día 3 de abril de este año la Dirección General de Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia incluyó ONPATTRO® (nombre comercial del Patisiran) en la prestación farmacéutica del SNS para el tratamiento de amiloidosis hereditaria por transtiretina (AhTTR) con polineuropatía en los estadios 1 o 2.
Actualmente se promueve la campaña #ÚnetealCordón, mediante la cual se atan los cordones de ambos zapatos unidos entre sí, como una forma de visibilizar esta enfermedad.
Arturo Rangel Bojorges Mendoza
Consejero Suplente ante el H. Consejo Técnico del IMSS.
Información generada con base en información del portal del IMSS.
